Даун синдрому-бул адам жыйырма бир хромосоманын кошумча көчүрмөсүнүн баары же бир бөлүгү менен төрөлгөн шарт. Бул кошумча генетикалык материал адамдын нормалдуу өнүгүүсүн өзгөртөт жана Даун синдрому менен байланышкан ар кандай физикалык жана психикалык өзгөчөлүктөрдү пайда кылат. Даун синдрому менен байланышкан 50 өзгөчөлүктөр бар, бирок алар адамдан адамга айырмаланышы мүмкүн. Даун синдрому менен балалуу болуу коркунучу эненин жашына жараша жогорулайт. Эрте диагноз коюу Даун синдрому бар балага Даун синдрому менен дени сак жана бактылуу бойго жетүүгө жардам берет.
Кадам
Метод 1 4: Пренаталдык мезгилде диагноз коюу
Кадам 1. Төрөт алдында текшерүүдөн өтүңүз (төрөткө чейин)
Бул тест балада Даун синдромунун бар экенин көрсөтө албайт, бирок түйүлдүктүн кемчиликтерге чалдыгуу ыктымалдуулугу жогору экендигин аныктай алат.
- Биринчи вариант - биринчи триместрде (үч ай) кан анализин тапшыруу. Кан анализи дарыгерлерге Даун синдромунун бар экенин көрсөткөн кээ бир "белгилерди" көрүүгө мүмкүндүк берет.
- Экинчи вариант - экинчи триместрде кан анализин тапшыруу. Бул тест генетикалык материал үчүн 4 башка маркерди карап, кошумча маркерлерди издейт.
- Кээ бир адамдар Даун синдромунун кокустук рейтингин түзүү үчүн бул эки скрининг ыкмасын (комплекстүү тест катары белгилүү) колдонушат.
- Эгерде энеси эгиз же үч эм төрөп жатса, кан анализи жетишерлик так болбойт, анткени ага байланыштуу заттарды табуу кыйынга турат.
Кадам 2. Төрөткө чейинки диагностикалык тесттерди алыңыз
Бул тест 21-хромосома менен байланышкан кошумча генетикалык материалды табуу үчүн сынала турган үлгү алууну камтыйт. Тесттин жыйынтыгы адатта 1-2 жуманын ичинде чыгат.
- Акыркы жылдары, бул тест диагностикалык тесттер аткарылганга чейин талап кылынат. Бирок, акыркы убакта көп адамдар бул тестти өткөрүп жиберип, түз эле тестке барышат.
- Генетикалык материалды чыгаруунун бир жолу - амниотикалык суюктукту текшерүү болгон амниоцентез. Бул тестти кош бойлуулуктун 14-18 жумасына чейин жасоого болбойт.
- Башка ыкма - бул хорионикалык вилус, анда клеткалар плацентанын бөлүктөрүнөн алынат. Бул тест кош бойлуулуктун 9-11-жумаларында жүргүзүлөт.
- Акыркы ыкма тери асты (PUBS), жана эң так. Бул ыкма киндиктен канды жатын аркылуу алуу аркылуу жасалат. Бул методдун минус жагы-аны дароо эле, башкача айтканда, кош бойлуулуктун 18-22-жумасында жүргүзүү мүмкүн эмес.
- Жогорудагы тестирлөө ыкмаларынын баары бойдон түшүүнүн 1-2% коркунучуна ээ.
3 -кадам. Эненин канын текшериңиз
Эгерде эне түйүлдүгүндө Даун синдрому бар деп ойлосо, анда ал канынан хромосомалык анализди талап кыла алат. Бул тест анын ДНКсында кошумча 21 хромосомасы материалына дал келген генетикалык материалды камтый турганын аныктайт.
- Даун синдромуна чалдыгуучу эң чоң фактор эненин жашы. 25 жаштагы аялдын 1/1200 даун синдрому менен кош бойлуу болуу мүмкүнчүлүгү бар. 35 жашында бул мүмкүнчүлүк 1/350 чейин жогорулайт.
- Эгерде ата -энелердин бирөөсүндө же экөөндө Даун синдрому бар болсо, баланын Даун синдромуна чалдыгуу мүмкүнчүлүгү жогору.
Метод 2ден 4: Дененин формасын жана өлчөмүн аныктоо
Кадам 1. Баланын булчуңдарынын формасына көңүл буруңуз
Булчуңдарынын тонусу төмөн болгон балдар, кармаганда куурчактай болушат. Бул абал гипотония деп аталат. Ымыркайлар көбүнчө чыканактары менен тизелери ийкемдүү болушат, ал эми булчуңдарынын формасы төмөн болгон балдардын муундары бош.
- Кадимки булчуң тонусу бар наристелерди колтуктун астына алып, көтөрсө болот, гипотоникалык ымыркайлар, адатта, каршылык көрсөтпөстөн көтөрүлгөндүктөн ата -энесинин колунан чыгып кетет.
- Гипотониянын натыйжасында ич булчуңдары алсыз болот. Ошентип, ашказаны адаттагыдан көбүрөөк чыгып кетти.
- Дагы бир симптом - баштын алсыз булчуңу (башы капталга, же алдыга жана артка).
2 -кадам Баланын боюна көңүл буруңуз
Даун синдрому бар адамдар башка балдарга салыштырмалуу кеч өсүшөт, ошондуктан алар кыска көрүнөт. Даун синдрому бар жаңы төрөлгөн балдар, адатта, кичинекей жана Даун синдрому бар балдар бойго жеткенде кыска бойдон калышат.
Швециядагы изилдөөлөр көрсөткөндөй, Даун синдрому бар балдардын орточо узундугу 48 см, балдар жана кыздар үчүн. Салыштыруу үчүн, кемтиги жок төрөлгөн балдардын орточо узундугу 51 см
Кадам 3. Кыска жана кең моюнга көңүл буруңуз
Ошондой эле, мойнуңуздагы ашыкча май же терини издеңиз. Мындан тышкары, башка белгилер туруксуз моюн камтышы мүмкүн. Моюн чыгышы сейрек кездешсе да, бул жаракаттар Даун синдрому бар ымыркайларда дени сак ымыркайларга караганда көбүрөөк кездешет. Кароочулар кулактын артындагы шишикти же ооруну, мойну катып калбаганын же баланын басуу ыкмасын өзгөрткөнүн билиши керек (буттары титиреп жатат окшойт).
Кадам 4. Дененин кыска жана толмоч өзгөчөлүктөрүнө көңүл буруңуз
Буга буттар, колдор жана манжалар кирет. Даун синдрому менен ооруган адамдардын, адатта, буттары жана колдору кыска, тулкусу кыска жана тизелери майып адамдарга караганда жогору.
- Даун синдрому бар адамдарда көбүнчө манжалардын кабыкчасы болот, муну индекстин жана ортоңку манжалардын эришинен көрүүгө болот.
- Буттун бармагы менен сөөмөйүнүн ортосунда чоң боштук жана бул аралык жайгашкан тамандын түбүндө терең бырыш бар.
- Кичинекей манжанын кээде бир гана ийилүү борозу болот, же манжасы ийилген жерде.
- Ошондой эле гиперфлексивдүүлүккө көңүл буруңуз. Бул симптомдорду кыймылдын кадимки чегинен тышкары көрүнгөн муундар таанышы мүмкүн. Даун синдрому бар балдар "бөлүнүүнү" оңой жасашат, натыйжада оңой оодарылып кетүү коркунучу бар.
- Дагы бир өзгөчөлүк - алаканды кесип өткөн кичинекей манжанын бармакты көздөй эңкейиши.
Метод 3 3: Бет өзгөчөлүктөрүн аныктоо
Кадам 1. Кичинекей, кекиртек мурунга көңүл буруңуз
Даун синдрому менен ооруган көптөгөн адамдардын тегерек, кенен, жалпак мурду кичинекей мурун көпүрөсү бар. Бул көпүрө мурундун көздүн ортосундагы жалпак бөлүгү. Бул аймак "киргизилген" окшойт.
Кадам 2. Кыйшык көздүн формасына көңүл буруңуз
Даун синдрому бар адамдардын көбүнчө тегерек көздөрү өйдө карайт. Адатта, көпчүлүк адамдардын көзүнүн сырткы бурчу ылдый карай ылдый түшөт, бирок Даун синдрому бар адамдардын көздөрү өйдө карай бурулат (бадам сымал формалар).
- Мындан тышкары, дарыгер Brushfield чекиттерин же көздүн ирисиндеги зыянсыз күрөң же ак тактарды аныктай алат.
- Ошондой эле көз менен мурундун ортосундагы теринин бүктөмдөрүнө көңүл буруңуз. Бул бүктөмдөр көз баштыктарына окшош.
Кадам 3. Кичинекей кулактарга көңүл буруңуз
Даун синдрому менен ооруган адамдардын башы ылдый жайгашкан кичинекей кулактары бар. Кээ бирөөлөрдүн учтары бир аз бүктөлгөн кулактары бар.
Кадам 4. Ооздун, тилдин жана/же тиштердин өзгөчө формасына көңүл буруңуз
Булчуңдардын тонусу төмөн болгондуктан, ооз ылдый ийилген көрүнөт жана тил ооздон чыгып кетет. Адатта тиштер кеч чыгат жана тартип башкача болушу мүмкүн. Мындан тышкары, Даун синдрому бар адамдардын тиштери да кичинекей, кызыктай формада же туура эмес абалда.
Ортодонт бала жетилгенден кийин кыйшык тиштерди түздөөгө жардам берет. Даун синдрому бар балдар брекетти көпкө тагынып жүрө алышат
Метод 4 4: Ден соолук көйгөйлөрүн аныктоо
1 -кадам. Интеллектуалдык жана үйрөнүү мүмкүнчүлүктөрүн байкаңыз
Даун синдрому менен ооруган адамдардын көбү жай үйрөнүшөт жана балдар өз теңтуштарынын окуу ылдамдыгына жетише алышпайт. Даун синдрому бар адамдар менен сүйлөшүү кыйын же оңой болот, баары жеке адамга байланыштуу. Кээ бир балдар сүйлөө же алардын ордун ээлөө алдында жаңдоо тилин же AACтын башка түрлөрүн үйрөнүшөт.
- Даун синдрому бар адамдар жаңы сөздөрдү оңой түшүнүшөт жана алардын лексикасы жаш өткөн сайын өнүгөт. Балдар 2 жашка караганда 12 жашында эркин сүйлөйт.
- Грамматикалык эрежелер бири -бирине карама -каршы келгендиктен жана түшүндүрүү кыйын болгондуктан, Даун синдрому бар адамдар аларды өздөштүрүүдө кыйынчылыктарга дуушар болушат. Натыйжада, алар көбүнчө майда -чүйдөсүнө чейин кыска сүйлөмдөрдү колдонушат.
- Даун синдрому бар адамдарга моторикасынын бузулушунан улам так айтуу кыйын болот. Алар да так сүйлөөдө кыйналышат. Бул синдрому бар көптөгөн адамдарга логопед жардам берет.
Кадам 2. Жүрөк ооруларына көңүл буруңуз
Даун синдрому бар балдардын дээрлик жарымы жүрөк оорулары менен төрөлөт. Эң кеңири таралган бузулуулар - бул атриовентрикулярдык септалдык кемчилик (формалдуу түрдө Эндокарддын жаздык кемтиги), карынчанын септалдык кемтиги, туруктуу түтүктүн артериозу жана Фаллоттун тетралогиясы.
- Жүрөк менен байланышкан ооруларга жүрөк жетишсиздиги, дем алуусу начарлашы жана төрөт учурунда жашай албоо кирет.
- Көптөгөн ымыркайлар жүрөк кемтиги менен төрөлсө да, кээ бирлери төрөлгөндөн 2-3 айдан кийин гана пайда болот. Ошондуктан, Даун синдрому бар ар бир ымыркай төрөлгөндөн кийин бир нече айдын ичинде эхокардиограмма алышы керек.
3 -кадам. Көрүү жана угуу бузулууларын байкаңыз
Даун синдрому менен ооруган адамдар угууга жана көрүүгө таасир эткен жалпы ооруларга чалдыкышат. Даун синдрому менен ооруган адамдардын баарына эле көз айнек же линза керек эмес, бирок көбү алысты көрбөйт же алысты көрө албайт. Мындан тышкары, Даун синдрому менен ооруган адамдардын 80% ы өмүр бою кандайдыр бир угуу мүмкүнчүлүгүнөн ажырайт.
- Даун синдрому бар адамдарга көбүнчө көз айнек керек же көздөрү туура эмес (страбизм деп да аталат).
- Дайыма агып кетүү же көздөн жаш агызуу Даун синдромунун жалпы симптому болуп саналат.
- Угуу көйгөйлөрү, адатта, өткөргүч жоготуу (ортоңку кулакка кийлигишүү), сенсордук-нейрондук жоготуу (кохлеанын жабыркашы) жана кулактын момунун пайда болушу менен байланышкан. Балдар угуу аркылуу тилди үйрөнүшкөндүктөн, бул кулак оорусу алардын үйрөнүү жөндөмүнө таасирин тийгизет.
4 -кадам. Психикалык саламаттыктын бузулушуна жана жеке өнүгүүнүн бузулушуна көңүл буруңуз
Даун синдрому бар балдардын жана чоңдордун жок дегенде жарымы психикалык саламаттык көйгөйлөрүнө дуушар болушат. Даун синдрому бар адамдарда таралган кемчиликтерге төмөнкүлөр кирет: тынчсыздануу, обсессивдүү компульсивдүү жана кайталануучу жүрүм -турум; оппозициялык, импульсивдүү жана көңүл кош жүрүм -турум; уйкуга байланыштуу оорулар; депрессия; жана аутизм.
- Сүйлөөдө жана сүйлөшүүдө кыйынчылыкка туш болгон жаш балдар (башталгыч мектеп курагы), адатта, ADHD, оппозициялык маанайдын бузулушу жана маанайдын бузулушунун симптомдорун, ошондой эле коомдук мамилелердин жоктугун көрсөтүшөт.
- Өспүрүмдөр жана жаштар, адатта, депрессиянын симптомдорун, жалпыланган тынчсызданууну жана обсессивдүү-компульсивдүү жүрүм-турумду көрсөтүшөт. Алар ошондой эле өнөкөт уйкусуздуктун жана күндүз чарчоо белгилерин көрсөтүшөт.
- Чоң кишилер тынчсызданууга, депрессияга, социалдык четтөөгө (ар дайым алыстоо), кызыгуунун жоголушуна жана өзүлөрү жөнүндө кам көрбөөгө жакын болушат, бул акылдылыкка өтүшү мүмкүн.
Кадам 5. Өнүгүшү мүмкүн болгон башка ден соолук шарттарына көңүл буруңуз
Даун синдрому менен ооруган адамдар дени сак жана бактылуу жашай алышса да, алар бул шарттарды бала кезинде жана жаш өткөн сайын өнүктүрүүгө көбүрөөк жакын.
- Даун синдрому бар балдарда курч лейкоздун пайда болуу коркунучу жогору. Бул коркунуч башка балдарга караганда бир нече эсе чоң
- Мындан тышкары, жакшыраак медициналык кызматтын аркасында жашоо узактыгынын жогорулашы менен Даун синдрому бар улгайган адамдардын Альцгеймер оорусуна чалдыгуу коркунучу жогорулайт. 65 жаштан ашкан Даун синдрому менен ооруган адамдардын 75% Альцгеймер оорусуна чалдыккан.
Кадам 6. Моторду башкарууну карап көрөлү
Даун синдрому бар адамдарда майда моторикада кыйынчылыктар болушу мүмкүн (мисалы, жазуу, сүрөт тартуу, бычак менен тамактануу) жана одоно (басуу, тепкичке чыгуу, чуркоо).
7 -кадам. Ар кимдин өзүнүн мүнөзү бар экенин унутпаңыз
Даун синдрому менен ооруган ар бир адам уникалдуу, жана ар кандай көндүмдөргө, физикалык сапаттарга жана кулк -мүнөзгө ээ болот. Даун синдрому бар адамдар да жогоруда көрсөтүлгөн симптомдорду көрсөтпөшү мүмкүн жана кандайдыр бир деңгээлде ар кандай симптомдорго ээ болушу мүмкүн. Дени сак адамдар сыяктуу, Даун синдрому бар адамдар ар түрдүү жана ар бири уникалдуу индивид.
- Мисалы, Даун синдрому менен ооруган бир аял текст аркылуу баарлаша алат, жумушу бар жана интеллектуалдык кемчиликтери аз, ал эми баласы өтө оозеки, иштей албайт жана интеллектуалдык жактан өтө начар.
- Эгерде адамда кандайдыр бир симптомдор бар, бирок башкаларда жок болсо, анда дагы эле дарыгерге кайрылуу керек.
Кеңештер
- Пренаталдык тесттер 100% так эмес жана төрөттүн жыйынтыгын аныктай албайт, бирок алар дарыгерлерге Даун синдрому менен төрөлгөн баланын мүмкүнчүлүгүн баалоого мүмкүндүк берет.
- Даун синдрому үчүн жашоо сапатын жакшыртуу үчүн колдонула турган нерселер тууралуу жаңылыктардан кабардар болуңуз.
- Эгер сиз бала төрөлгөнгө чейин Даун синдрому жөнүндө кабатыр болсоңуз, кошумча генетикалык материалдын бар экендигин аныктоого жардам бере турган хромосомалык тесттер бар. Жыйынтыктар таң калыштуу болсо да, аларды эрте билүү ата -энелерге даярданууга мүмкүнчүлүк берет.
- Башка бирөөнүн Даун синдромунун симптомдорунун негизинде кимдир бирөө Даун синдрому бар деп ойлобоңуз. Ар бир адам уникалдуу, жана ар бир адамда бар болгон симптомдор ар кандай болушу мүмкүн.
- Даун синдрому диагнозунан коркпоңуз. Даун синдрому менен ооруган көптөгөн адамдар бактылуу жашап, улуу адамдарга айланышат. Даун синдрому бар балдарды сүйүү оңой. Көбү абдан шайыр жана бактылуу жашоого жардам берген кумарлуу инсандар.
